A Síndrome de Down pode ter os dias contados

A partir de estudos conduzidos, poderiam ser desenvolvidos tratamentos para desacelerar o avanço de sintomas degenerativos nas pessoas afetadas pela trissomia.

Escrito e verificado por o psicólogo Raquel Aldana.

Última atualização: 14 março, 2023

A Síndrome de Down é um tipo, relativamente frequente, de atraso mental com causa biológica conhecida. Consiste em uma trissomia de cromossomos no par 21.

Sua origem se relaciona com a não disjunção dos pares de cromossomos durante a meiose.

Assim, as pessoas afetadas por esta alteração cromossômica possuem uma ruga característica na ponta dos olhos, destacando também o achatamento dos mesmos. Também apresentam, em diferente grau, certo aplanamento da face, uma língua grossa e, por vezes, rachada.

Do mesmo modo, o tônus muscular costuma ser mais baixo do que o normal e sua capacidade de exploração do seu entorno pode ser atenuada. Além disso, sua esperança de vida está abaixo da média, já que costumam ocorrer muitas complicações físicas.

Em sua origem se denominou também «mongolismo» pela aparência oriental da expressão facial. Entretanto, é uma terminologia que convém abandonar pelo caráter pejorativo que adquiriu com o passar dos anos.

Hoje em dia, os dados epidemiológicos nos informam que constituem a primeira causa congênita de atraso mental e a segunda causa genética por trás da Síndrome do X frágil.

Graças aos avanços científicos, esta síndrome é detectável no útero, mediante amniocentese. Graças à detecção precoce, a família pode se preparar para enfrentar uma vida diferente à contemplada em primeira ordem.

Fatores que se relacionam frequentemente com sua aparição

Não existe uma causa precipitante e clara pela qual se produz a síndrome de Down. Entretanto, podemos falar de diversos fatores predisponentes que sozinhos ou em conjunção, aumentam a probabilidade de aparição desta alteração.

A idade da mãe

A probabilidade de aparição da síndrome de Down aumenta com a idade da mãe. O risco é maior aos 32 anos, mas se faz especialmente evidente em mulheres de mais de 45.

Pais portadores de uma Translocação

Outro dos fatores que aumentam a probabilidade que se produzam estas alterações é haver tido filhos com problemas cromossômicos. Ou seja, o risco de recorrência é altíssimo.

Estilo de vida

Nossos hábitos antes e durante a gravidez são fatores importantes na hora de nosso filho desenvolver qualquer tipo de afecção. Assim, é importante não fumar , não beber e não usar drogas, bem como levar uma dieta adequada e equilibrada.

A síndrome de Down poderia ter os dias contados

Segundo um estudo publicado originalmente na revista “Nature”, a inserção de um gene poderia “silenciar” a expressão da trissomia.

Ao menos, este é o método que um grupo de investigadores da Escola de Medicina da Universidade de Massachusetts em Worcester (Estados Unidos) tem usado em seus cultivos celulares.

Assim, tal como relata a chefe da equipe, Jeanne Lawrence, de alguma maneira, este achado poderia dirigir novos tratamentos com a finalidade de fazê-los muito mais eficazes.

Em suas investigações, Lawrence e sua equipe imitaram o processo natural que silencia um dos dois cromossomos X realizados por todas as fêmeas dos mamíferos.

A Síndrome de Down e os cromossomos

Ambos os cromossomos contêm um gene chamado XIST (o gene X-inativação) que, quando se ativa, produz uma molécula de ARN que recobre a superfície de um cromossomo como uma manta.

Como consequência, bloqueia-se a expressão de outros genes. Uma vez aberta esta via de investigação, a equipe usou o gene XIST em uma das três cópias do cromossomo 21 das células de uma pessoa com esta alteração.

Sendo precavidos em seu experimento, estes investigadores inseriram uma espécie de interruptor ou modulador que lhes permitisse “ligar” o gene XIST de maneira paulatina. Assim, poderiam  examinar passo a passo quais genes individuais estavam implicados no desenvolvimento da alteração da síndrome de Down.

A Síndrome de Down e seus efeitos

Em seus primeiros avanços, o estudo produziu células-tronco pluripotentes com a esperança de que estas se convertessem, no futuro, em células maduras.

Deste modo, se espera que se consigam estudar os efeitos da síndrome nos diferentes órgãos e tipos de tecidos.

Ou seja, graças a estes resultados poderiam se desenvolver tratamentos para diminuir ou eliminar o desenvolvimento de sintomas degenerativos nas pessoas afetadas, tais como a demência precoce.

Apesar de os resultados serem promissores, ainda falta muito caminho para andar. Ainda é arriscado ligar o gene XIST para bloquear um só cromossomo, já que não se conseguiu controlar sua especificidade.

Outros transtornos cromossômicos

Cabe destacar que este mesmo achado pode ser de utilidade em outros transtornos cromossômicos. Um deles é a síndrome de Patau, na qual se desenvolve uma terceira cópia do par 13. Ainda que, como já indicamos, há muito para estudar.

Apesar de os resultados não serem conclusivos, esta via supõe um grande avanço na investigação. Além disso, é um campo de estudo promissor que poderia estar descontando dias da expressão dos cromossomos alterados.

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