Nascem as primeiras meninas livres do gene do câncer de mama

Nascem na Espanha as primeiras meninas livres do gene do câncer de mama hereditário

Uma parte dos casos de câncer de mama tem raiz genética. A seleção de embriões tornou possível, na Espanha, o nascimento de duas meninas livres desta terrível herança familiar.
Meninas nascem livres do gene do câncer de mama

A maior parte dos casos de câncer de mama não tem uma causa específica, mas estima-se que entre 5 a 10% dos diagnósticos tenham uma forte relação com mutações genéticas.

Os genes BRCA1 e o BRCA2 são os responsáveis pela tendência a desenvolver esta doença. Os genes se transmitem através dos padrões de herança autossômica dominante, que variam de pessoa para pessoa.

Os portadores de mutações nestes genes têm um elevado risco de sofrer com este tipo de câncer em qualquer etapa de sua vida, e também podem passá-lo a seus filhos com probabilidades de 50%.

Os médicos sempre levam em consideração o histórico médico e familiar dos indivíduos afetados, expondo-lhes os riscos que existem quando a mutação de genes está presente no organismo.

Isso porque, atualmente, existem medidas preventivas que podem minimizar ao máximo o risco para não chegar até as etapas crônicas da doença. E, graças ao avanço da ciência e da tecnologia, cada vez mais existem métodos que buscam ganhar a batalha.

Um exemplo claro ocorreu há alguns meses na Espanha, país em que nasceram as primeiras meninas livres do gene BRCA2, graças a uma nova técnica de seleção de embriões que permitiu escolher os que estavam livres dessa herança.

Na reportagem feita pelo jornal El Mundo, a mãe das pequenas contou que as mulheres de sua família são portadoras da mutação no gene BRCA, e que esta foi a causa da morte de sua tataravó, de sua bisavó e de sua avó.

Temendo a transmissão dessa herança genética, mas com o desejo de ser mãe, ela se dirigiu a um dos centros do Instituto Valenciano de Infertilidade (IVI), na Galícia, para ver a possibilidade de se submeter a um diagnóstico genético pré-implantacional.

A história…

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Laura, que preferiu não revelar seu verdadeiro nome, é a mãe feliz de duas lindas meninas que chegaram ao mundo sem portar o gene BRCA2, causador do câncer de mama e responsável pela morte de várias mulheres de sua família.

Ela conta que sua mãe também é portadora do gene, e então o oncologista sugeriu que Laura fizesse um estudo genético, dada sua história familiar.

A princípio, ela se negou a saber se também era portadora, mas através de um checkup e com o plano de ter uma família, finalmente tomou a decisão de fazer os respectivos exames, que comprovaram que ela portava o gene BRCA2, uma anomalia que causa câncer do seio e dos ovários.

Desde então, tiveram início os processos que lhe autorizaram um diagnóstico genético pré-implantacional. Embora este já possa ser usado em algumas doenças monogênicas, no caso do câncer hereditário é preciso contar com a permissão da Comissão Nacional de Reprodução Assistida do Ministério da Saúde espanhol.

Esta comissão se encarrega de estudar em detalhes os antecedentes familiares e reprodutivos da mulher para comprovar que, efetivamente, a mutação pode causar o surgimento precoce da doença nas filhas.

Livres do gene do câncer de mama

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Após seis meses de espera, Laura e seu marido por fim receberam uma resposta positiva e iniciaram o processo de reprodução assistida.

O médico Elkin Muñoz, diretor do IVI Vigo e ginecologista encarregado do caso, contou que, dos 11 embriões obtidos, três estavam livres da mutação BRCA.

Dois deles foram implantados e um foi congelado, caso Laura decida ser mãe novamente no futuro. Após realizar o processo de fecundação in vitro com êxito, no mês de julho passado, nasceram as duas meninas, que chamaremos de Cláudia e Andrea.

Muñoz afirmou ainda que antes dessas duas crianças só haviam sido registrados dois casos de meninos (em Barcelona e em Zaragoza) livres do gene deste câncer. Este mesmo método também foi aplicado para evitar a transmissão hereditária em famílias com síndrome de Lynch e câncer hereditário da tireoide.

Feliz por libertar suas filhas dessa herança tão perigosa, Laura agora esperará que cresçam um pouco para se submeter a uma mastectomia preventiva e a todos os processos preventivos para evitar o câncer por causa da mutação do gene que carrega.